当前位置:主页 > 科室大全 > 儿科 >

父母没有症状孩子为何会患苯丙酮尿症

2020-06-04 16:47:51
视频内容

视频内容:

孩子会患苯丙酮尿症,是从父母双方那里遗传来的。有些夫妇双方的家庭都没有人患有苯丙酮尿症,但作为苯丙酮尿症患儿的父母,双方的苯丙氨酸羟化酶基因都有一个是出错的,而另一个是正常的,因为一个正常的基因足以维持正常的特征,所以父母双方都没有症状,但都是苯丙酮尿症的基因携带者,而两个携带者相遇的几率非常小,差不多在两千五百分之一。患儿的父母为致病基因携带者,子代发病的概率就为百分之二十五。发病是没有性别差异的,这一几率对每一次妊娠都是一样的。

专家提示:

如果父母双方都没有症状,但都是苯丙酮尿症致病基因的携带者,子代发病的概率就为百分之二十五,并且发病没有性别差异,每次妊娠的发病几率都是一样的。

展开更多
相关推荐
00:00

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的遗传方式为x染色体不完全显性遗传。葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的父亲会遗传给女儿,但是不遗传给儿子。葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的母亲可以遗传给女儿和儿子。男性和女性患者均表现为葡萄糖6磷酸脱氢酶的重度缺陷。

柴艳婷
副主任医师
2020-06-02
39081
00:00

五病是哪五病

新生儿五病是指苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖磷酸脱氢酶缺乏症和地中海贫血。新生儿疾病筛查的项目包含有很多种,在国内,根据地区不同、遗传代谢病发病率不同,新生儿疾病筛查项目也是不一样的。

柴艳婷
副主任医师
2020-06-02
198020
00:00

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的临床表现取决于具体病情。大多数红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏者无临床表现,有溶血的患者与一般溶血性疾病的临床表现大致相同,主要为急性起病、贫血、黄疸、血红蛋白尿,并且病史中可找到明确的诱因。

柴艳婷
副主任医师
2020-06-02
176299
00:00

什么是葡萄糖6磷酸脱氢酶

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症是一种x性染色体不完全显性遗传性红细胞酶缺陷病,是最常见的遗传代谢病之一。患者容易发生急性溶血性贫血和高胆红素血症。新生儿期有并发高胆红素脑病致死、致残的风险,急性溶血性贫血的风险伴随终身。

柴艳婷
副主任医师
2020-06-02
63718
00:00

在进行新生儿疾病筛查时

在进行新生儿疾病筛查时,父母首先需要留下能够及时联系上的电话号码和详细的家庭住址。如果接到复查通知,应该尽快到当地新生儿疾病筛查中心进行复查,及早证实。早期诊断和早期治疗对于孩子的健康和疾病的预后是至关重要的。

柴艳婷
副主任医师
2020-06-02
54636
柴艳婷的头像
柴艳婷
副主任医师
十堰市妇幼保健院
儿童保健科
24
视频
0
语音
0
问答
0
文章
TA的科普