父母没有症状孩子为何会患苯丙酮尿症

如果苯丙酮尿症患儿不治疗，随着年龄的增长，孩子智力落后会越来越明显。患儿可能会伴有严重的智能障碍、轻微的神经系统体征、癫痫等表现。苯丙酮尿症患儿一旦确诊，就应该立即到医院进行正规的治疗，开始治疗的年龄越小，预后就越好。

女性苯丙酮尿症患者怀孕之前半年起，就要将血苯丙氨酸浓度严格控制在120至360微摩尔每升，直至分娩，以避免高苯丙氨酸血症对胎儿的影响。在计划怀孕之前以及整个怀孕过程中，都必须有严格的膳食控制和定期的血苯丙氨酸监测等相关检测。

新生儿疾病筛查是一项系统性保健服务,它是指通过对新生儿群体的血液检查，对危害儿童生命、导致儿童体格以及智能发育障碍的先天性遗传性疾病进行筛查，并在患儿的临床症状出现之前给予及时的治疗，避免患儿机体各器官受到不可逆损害。

苯丙酮尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。由于基因变异，导致患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使食物中消化吸收来的苯丙氨酸不能正常转化为络氨酸，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，如果不及时治疗，会导致智力障碍、精神发育迟滞等症状。

先天性甲减在新生儿期有以下表现，比如孕期胎动少，常为过期产、出生体重较大、胎便排出延迟、生理性黄疸时间延长等，这是最早出现的症状。同时患儿伴有腹胀、便秘、嗜睡、脐疝、反应迟钝、喂养困难、体温不升、哭声低下等表现。