父母没有症状孩子为何会患苯丙酮尿症
视频内容:
孩子会患苯丙酮尿症,是从父母双方那里遗传来的。有些夫妇双方的家庭都没有人患有苯丙酮尿症,但作为苯丙酮尿症患儿的父母,双方的苯丙氨酸羟化酶基因都有一个是出错的,而另一个是正常的,因为一个正常的基因足以维持正常的特征,所以父母双方都没有症状,但都是苯丙酮尿症的基因携带者,而两个携带者相遇的几率非常小,差不多在两千五百分之一。患儿的父母为致病基因携带者,子代发病的概率就为百分之二十五。发病是没有性别差异的,这一几率对每一次妊娠都是一样的。
专家提示:
如果父母双方都没有症状,但都是苯丙酮尿症致病基因的携带者,子代发病的概率就为百分之二十五,并且发病没有性别差异,每次妊娠的发病几率都是一样的。
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孩子会患苯丙酮尿症,是从父母双方那里遗传来的。有些夫妇双方的家庭都没有人患有苯丙酮尿症,但作为苯丙酮尿症患儿的父母,双方的苯丙氨酸羟化酶基因都有一个是出错的,而另一个是正常的,因为一个正常的基因足以维持正常的特征,所以父母双方都没有症状,但都是苯丙酮尿症的基因携带者,而两个携带者相遇的几率非常小,差不多在两千五百分之一。患儿的父母为致病基因携带者,子代发病的概率就为百分之二十五。发病是没有性别差异的,这一几率对每一次妊娠都是一样的。
专家提示:
如果父母双方都没有症状,但都是苯丙酮尿症致病基因的携带者,子代发病的概率就为百分之二十五,并且发病没有性别差异,每次妊娠的发病几率都是一样的。
苯丙酮尿症患儿不治疗会
如果苯丙酮尿症患儿不治疗,随着年龄的增长,孩子智力落后会越来越明显。患儿可能会伴有严重的智能障碍、轻微的神经系统体征、癫痫等表现。苯丙酮尿症患儿一旦确诊,就应该立即到医院进行正规的治疗,开始治疗的年龄越小,预后就越好。
女性苯丙酮尿症患者怀孕
女性苯丙酮尿症患者怀孕之前半年起,就要将血苯丙氨酸浓度严格控制在120至360微摩尔每升,直至分娩,以避免高苯丙氨酸血症对胎儿的影响。在计划怀孕之前以及整个怀孕过程中,都必须有严格的膳食控制和定期的血苯丙氨酸监测等相关检测。
什么是新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是一项系统性保健服务,它是指通过对新生儿群体的血液检查,对危害儿童生命、导致儿童体格以及智能发育障碍的先天性遗传性疾病进行筛查,并在患儿的临床症状出现之前给予及时的治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆损害。
苯丙酮尿症是什么病
苯丙酮尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。由于基因变异,导致患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使食物中消化吸收来的苯丙氨酸不能正常转化为络氨酸,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,如果不及时治疗,会导致智力障碍、精神发育迟滞等症状。
先天性甲减在新生儿期有
先天性甲减在新生儿期有以下表现,比如孕期胎动少,常为过期产、出生体重较大、胎便排出延迟、生理性黄疸时间延长等,这是最早出现的症状。同时患儿伴有腹胀、便秘、嗜睡、脐疝、反应迟钝、喂养困难、体温不升、哭声低下等表现。

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