父母没有症状孩子为何会患苯丙酮尿症

葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的遗传方式为x染色体不完全显性遗传。葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的父亲会遗传给女儿，但是不遗传给儿子。葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的母亲可以遗传给女儿和儿子。男性和女性患者均表现为葡萄糖6磷酸脱氢酶的重度缺陷。

患苯丙酮尿症的宝宝出生时大多表现正常，在新生儿期没有明显的临床症状。部分患儿可能会出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性的症状。在三到四个月后，没有经过治疗的患儿头发会由黑变黄、皮肤发白，全身和尿液都有特殊鼠臭味，身上常常有湿疹。

先天性甲减的典型症状包括表情呆滞、面部和全身臃肿、颈短、眼距宽、睑裂狭小、鼻梁宽平、舌大而宽厚并且常伸出口外等。患儿身材矮小，四肢短而躯干长，智力发育低下，还有精神差、嗜睡少哭、体温低、脉搏和呼吸缓慢等一系列表现。

先天性甲减在新生儿期有以下表现，比如孕期胎动少，常为过期产、出生体重较大、胎便排出延迟、生理性黄疸时间延长等，这是最早出现的症状。同时患儿伴有腹胀、便秘、嗜睡、脐疝、反应迟钝、喂养困难、体温不升、哭声低下等表现。

轻度的地中海贫血患儿可以没有症状，最大的危害是将致病基因遗传给下一代。中间型地中海贫血患儿需要长期输血，长大后基本丧失劳动力，生存质量明显下降。重型α地中海贫血胎儿和重型β型地中海贫血胎儿如果没有进行治疗，大多会死亡。