父母没有症状孩子为何会患苯丙酮尿症
视频内容:
孩子会患苯丙酮尿症,是从父母双方那里遗传来的。有些夫妇双方的家庭都没有人患有苯丙酮尿症,但作为苯丙酮尿症患儿的父母,双方的苯丙氨酸羟化酶基因都有一个是出错的,而另一个是正常的,因为一个正常的基因足以维持正常的特征,所以父母双方都没有症状,但都是苯丙酮尿症的基因携带者,而两个携带者相遇的几率非常小,差不多在两千五百分之一。患儿的父母为致病基因携带者,子代发病的概率就为百分之二十五。发病是没有性别差异的,这一几率对每一次妊娠都是一样的。
专家提示:
如果父母双方都没有症状,但都是苯丙酮尿症致病基因的携带者,子代发病的概率就为百分之二十五,并且发病没有性别差异,每次妊娠的发病几率都是一样的。
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孩子会患苯丙酮尿症,是从父母双方那里遗传来的。有些夫妇双方的家庭都没有人患有苯丙酮尿症,但作为苯丙酮尿症患儿的父母,双方的苯丙氨酸羟化酶基因都有一个是出错的,而另一个是正常的,因为一个正常的基因足以维持正常的特征,所以父母双方都没有症状,但都是苯丙酮尿症的基因携带者,而两个携带者相遇的几率非常小,差不多在两千五百分之一。患儿的父母为致病基因携带者,子代发病的概率就为百分之二十五。发病是没有性别差异的,这一几率对每一次妊娠都是一样的。
专家提示:
如果父母双方都没有症状,但都是苯丙酮尿症致病基因的携带者,子代发病的概率就为百分之二十五,并且发病没有性别差异,每次妊娠的发病几率都是一样的。
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的遗传方式为x染色体不完全显性遗传。葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的父亲会遗传给女儿,但是不遗传给儿子。葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的母亲可以遗传给女儿和儿子。男性和女性患者均表现为葡萄糖6磷酸脱氢酶的重度缺陷。
苯丙酮尿症新生儿表现
患苯丙酮尿症的宝宝出生时大多表现正常,在新生儿期没有明显的临床症状。部分患儿可能会出现喂养困难、呕吐、易激惹等非特异性的症状。在三到四个月后,没有经过治疗的患儿头发会由黑变黄、皮肤发白,全身和尿液都有特殊鼠臭味,身上常常有湿疹。
先天性甲减的典型表现有
先天性甲减的典型症状包括表情呆滞、面部和全身臃肿、颈短、眼距宽、睑裂狭小、鼻梁宽平、舌大而宽厚并且常伸出口外等。患儿身材矮小,四肢短而躯干长,智力发育低下,还有精神差、嗜睡少哭、体温低、脉搏和呼吸缓慢等一系列表现。
先天性甲减在新生儿期有
先天性甲减在新生儿期有以下表现,比如孕期胎动少,常为过期产、出生体重较大、胎便排出延迟、生理性黄疸时间延长等,这是最早出现的症状。同时患儿伴有腹胀、便秘、嗜睡、脐疝、反应迟钝、喂养困难、体温不升、哭声低下等表现。
地中海贫血的危害
轻度的地中海贫血患儿可以没有症状,最大的危害是将致病基因遗传给下一代。中间型地中海贫血患儿需要长期输血,长大后基本丧失劳动力,生存质量明显下降。重型α地中海贫血胎儿和重型β型地中海贫血胎儿如果没有进行治疗,大多会死亡。

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