典型的苯丙酮尿症患儿的临床表现
视频内容:
当宝宝出现典型的苯丙酮尿症临床表现时,可能会有程度不等的智能低下,头发、皮肤颜色浅淡,尿液和汗液中会散发出比较难闻的鼠臭味。患儿的精神和行为也通常伴有一定的异常。
随着年龄的增长,孩子智力落后会越来越明显。年长儿约百分之六十有严重的智能障碍;约三分之二的患儿有轻微的神经系统体征,比如肌张力增高、小头畸形等等;约四分之一的患儿伴有癫痫发作,并且常在一岁半以前出现,可以表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式;约百分之八十的患儿有脑电图异常,异常表现以癫痫样放电为主。
专家提示:
苯丙酮尿症患儿的典型临床表现为程度不等的智能低下,头发、皮肤颜色浅淡,尿液和汗液中会散发出比较难闻的鼠臭味。患儿的精神和行为也通常伴有一定的异常。
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视频内容:
当宝宝出现典型的苯丙酮尿症临床表现时,可能会有程度不等的智能低下,头发、皮肤颜色浅淡,尿液和汗液中会散发出比较难闻的鼠臭味。患儿的精神和行为也通常伴有一定的异常。
随着年龄的增长,孩子智力落后会越来越明显。年长儿约百分之六十有严重的智能障碍;约三分之二的患儿有轻微的神经系统体征,比如肌张力增高、小头畸形等等;约四分之一的患儿伴有癫痫发作,并且常在一岁半以前出现,可以表现为婴儿痉挛性发作、点头样发作或其他形式;约百分之八十的患儿有脑电图异常,异常表现以癫痫样放电为主。
专家提示:
苯丙酮尿症患儿的典型临床表现为程度不等的智能低下,头发、皮肤颜色浅淡,尿液和汗液中会散发出比较难闻的鼠臭味。患儿的精神和行为也通常伴有一定的异常。
苯丙酮尿症是什么病
苯丙酮尿症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。由于基因变异,导致患儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,使食物中消化吸收来的苯丙氨酸不能正常转化为络氨酸,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积,如果不及时治疗,会导致智力障碍、精神发育迟滞等症状。
女性苯丙酮尿症患者怀孕
女性苯丙酮尿症患者怀孕之前半年起,就要将血苯丙氨酸浓度严格控制在120至360微摩尔每升,直至分娩,以避免高苯丙氨酸血症对胎儿的影响。在计划怀孕之前以及整个怀孕过程中,都必须有严格的膳食控制和定期的血苯丙氨酸监测等相关检测。
先天性甲减在新生儿期有
先天性甲减在新生儿期有以下表现,比如孕期胎动少,常为过期产、出生体重较大、胎便排出延迟、生理性黄疸时间延长等,这是最早出现的症状。同时患儿伴有腹胀、便秘、嗜睡、脐疝、反应迟钝、喂养困难、体温不升、哭声低下等表现。
什么是新生儿疾病筛查
新生儿疾病筛查是一项系统性保健服务,它是指通过对新生儿群体的血液检查,对危害儿童生命、导致儿童体格以及智能发育障碍的先天性遗传性疾病进行筛查,并在患儿的临床症状出现之前给予及时的治疗,避免患儿机体各器官受到不可逆损害。
苯丙酮尿症患儿不治疗会
如果苯丙酮尿症患儿不治疗,随着年龄的增长,孩子智力落后会越来越明显。患儿可能会伴有严重的智能障碍、轻微的神经系统体征、癫痫等表现。苯丙酮尿症患儿一旦确诊,就应该立即到医院进行正规的治疗,开始治疗的年龄越小,预后就越好。
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